REVISTA
JUVENTUD
Y
CIENCIA
SOLIDARIA:
En
el
camino
de
la
investigación
Anemia
de
células
falciformes
y
anemia
ferropénica:
problemática
y
síntomas
Jahilyn
Angulo
Zatizabal,
Elio
Ramírez
Rubira
Mi
nombre
es
Jahilyn
Angulo
Zati-
zabal
,
tengo
17
años
y
curso
el
tercer
año
de
Bachillerato
General
Unificado
(BGU)
en
la
Unidad
Educativa
Fiscomisional
María
Auxiliadora
de
Esmeraldas
(UEFMA).
Formo
parte
del
Club
de
Investigación
para
la
Redacción
Científica
(CIRC)
y
aspiro
a
estudiar
Medicina
para
contribuir
al
bienestar
y
la
salud
de
las
personas.
Mi
nombre
es
Elio
Ramírez
Rubira
,
soy
fundador
y
director
del
Club
de
Investi-
gación
para
la
Redacción
Científica
(CIRC)
y
del
Grupo
de
Investigación
en
Ciencia
y
Tecnología
(GICITEC).
Me
desempeño
como
docente
universitario
y
de
bachillerato,
y
trabajo
para
impulsar
el
desarrollo
integral
de
los
jóvenes
mediante
el
fortalecimiento
de
sus
talentos
y
habilidades.
Resumen
Normalmente,
cuando
pensamos
en
tener
hijos,
no
surge
la
curiosidad
ni
se
considera
necesario
realizar
exámenes
sanguíneos
o
patológicos
para
verificar
si
se
posee
algún
gen
o
alteración
hereditaria
que
pueda
causar
graves
enfermedades
a
los
hijos.
La
desinforma-
ción
es
un
factor
que
interviene
en
gran
magnitud
en
este
tipo
de
carencias
preventivas.
El
objetivo
de
este
trabajo
es
concientizar
acerca
de
lo
común
que
es
portar
células
falciformes
y,
en
general,
cualquier
anomalía
recesiva.
Se
demuestra
que,
si
nos
informamos
a
fondo
sobre
el
tema,
podemos
prevenir
muchas
enfermedades
y
evitar
niños
con
rostros
tristes,
abriendo
paso
a
que
su
espíritu
se
proyecte
al
mundo
con
total
sanidad.
Se
considera
que
la
base
del
cambio
está
en
el
conocimiento,
el
cual
brinda
las
herramientas
nece-
sarias
para
lograrlo.
Es
fundamental
evitar
buscar
culpables
o
refugiarse
en
la
frase:
“Así
lo
quiso
el
des-
tino
y
no
se
pudo
hacer
nada”;
la
prevención
está
a
la
vuelta
de
una
breve
investigación.
Palabras
clave:
anemia
ferropénica,
células
falci-
formes,
genética,
prevención
Explicación
del
tema
La
anemia
de
células
falciformes
(ACF)
supone
uno
de
los
trastornos
sanguíneos
hereditarios
más
frecuentes.
75
76
Juventud
y
Ciencia
Solidaria.
Este
fenómeno
se
debe
a
la
existencia
de
hemoglobinas
defectuosas,
principalmente
la
HbS
y
sus
variantes,
condición
que
tiene
su
origen
en
una
mutación
de
las
cadenas
de
globina.
Esta
consecuencia
genética
cambia
la
estructura
física
de
los
glóbulos
rojos,
los
cuales
adoptan
una
morfología
involutiva
o
en
forma
de
hoz
[1].
La
ACF
se
describe
como
una
enfermedad
heredi-
taria
que
modifica
la
estructura
de
la
hemoglobina
y
se
relaciona
con
alteraciones
genéticas
de
herencia
autosómica.
Su
rasgo
patognomónico
es
la
presencia
de
hemoglobina
S,
una
variante
inestable
que
puede
agruparse
o
polimerizarse.
Este
mecanismo
causa
la
obstrucción
del
flujo
sanguíneo
en
vasos
pequeños
y
provoca
complicaciones
inmediatas
y
crónicas,
además
de
mayor
susceptibilidad
a
infecciones
[2].
La
función
del
transporte
de
oxígeno
depende
de
la
hemoglobina,
estructura
tetrámera
formada
por
cade-
nas
polipeptídicas
y
grupos
hemo
que
contienen
hierro.
En
los
seres
humanos
se
reconocen
la
hemoglobina
fetal
y
las
hemoglobinas
adultas
A
y
A2;
la
alteración
de
estas
estructuras
explica
parte
de
la
fisiopatología
de
la
enfermedad
falciforme
[3].
Manifestaciones
clínicas
de
la
anemia
de
células
falciformes
Los
signos
clínicos
en
pacientes
con
ACF
son
consecuen-
cia
de
tres
hechos
principales:
la
anemia
hemolítica,
las
crisis
vasooclusivas
y
la
pérdida
progresiva
de
la
fun-
ción
del
bazo
o
asplenia
funcional.
Esto
incrementa
el
riesgo
de
infecciones
severas
como
bacteriemias,
menin-
gitis
y
neumonías,
especialmente
en
población
infan-
til
[1].
Los
pacientes
suelen
ser
asintomáticos
al
nacimiento
debido
a
la
persistencia
de
hemoglobina
fetal.
Las
primeras
manifestaciones
clínicas
aparecen
entre
los
cuatro
y
seis
meses
de
vida,
cuando
dismin-
uyen
los
niveles
de
Hb
fetal
[1].
Las
crisis
de
dolor
pueden
producirse
en
diferentes
partes
del
cuerpo
y
se
originan
por
la
obstrucción
de
vasos
sanguíneos
causada
por
glóbulos
rojos
deformados.
Factores
como
el
frío,
la
baja
humedad
ambiental,
la
deshidratación,
la
tensión
psicológica,
el
alcohol
o
el
periodo
menstrual
pueden
precipitar
estas
crisis.
Entre
las
complicaciones
cardiopulmonares
se
encuentra
la
hipertensión
pul-
monar,
considerada
una
causa
importante
de
muerte
en
pacientes
adultos.
También
se
han
descrito
compli-
caciones
hepatobiliares,
por
lo
que
se
recomienda
un
control
clínico
y
ecográfico
oportuno
[1].
La
clínica
va-
sooclusiva
puede
causar
isquemia
tisular,
microinfartos,
dolor
intenso
y
cuadros
abdominales
agudos
[2].
Prevalencia,
diagnóstico
y
herencia
La
mayor
frecuencia
de
drepanocitosis
se
registra
en
poblaciones
negras
de
África
Ecuatorial,
donde
algunos
grupos
pueden
presentar
frecuencias
elevadas
del
gen
falciforme.
Tener
una
copia
de
la
mutación
o
rasgo
fal-
ciforme
puede
conferir
protección
frente
a
la
malaria,
pero
cuando
la
enfermedad
se
manifiesta
de
forma
homocigota,
el
cuadro
clínico
puede
ser
grave
[2,4].
El
diagnóstico
se
orienta
mediante
la
valoración
clínica
y
el
componente
epidemiológico.
La
presencia
de
drepanocitos
en
el
frotis
de
sangre
periférica
es
suges-
tiva,
mientras
que
la
confirmación
se
realiza
mediante
electroforesis
de
hemoglobina
[2].
En
la
clasificación
genética,
la
enfermedad
homocigota
se
presenta
cuando
ambos
genes
son
defectuosos,
mientras
que
la
forma
heterocigota
implica
un
gen
normal
y
uno
alterado,
con
manifestaciones
clínicas
más
moderadas.
Tratamiento
y
seguimiento
El
tratamiento
de
la
ACF
es
multilateral.
Se
enfoca
en
el
manejo
de
síntomas,
la
educación
del
paciente,
la
pre-
vención
de
complicaciones
y
la
vacunación
preventiva
para
reducir
infecciones.
La
hidroxiurea
se
reconoce
como
un
fármaco
útil
para
disminuir
crisis
dolorosas
y
episodios
relacionados
con
el
síndrome
torácico
agudo,
aunque
requiere
especial
cuidado
en
embarazo
por
su
potencial
efecto
teratogénico
[1,5].
El
trasplante
alogénico
de
médula
ósea
es
una
al-
ternativa
potencialmente
curativa,
pero
exige
un
do-
nante
familiar
histocompatible.
Aunque
se
reportan
porcentajes
elevados
de
curación
en
pacientes
selec-
cionados,
existen
riesgos
de
mortalidad,
fracaso
del
procedimiento
y
limitaciones
por
la
baja
disponibilidad
de
donantes
compatibles
[1].
También
se
investigan
terapias
con
células
madre
hematopoyéticas
modifi-
cadas
mediante
ingeniería
genética,
aunque
todavía
se
consideran
en
desarrollo
experimental.
En
el
camino
de
la
investigación
77
El
soporte
nutricional
también
cumple
un
papel
importante.
Nutrientes
como
arginina,
magnesio,
zinc
y
vitaminas
antioxidantes
pueden
intervenir
en
la
fi-
siopatología
celular,
disminuir
hemólisis
y
contribuir
a
mitigar
crisis
vasculares
en
determinados
contextos
clínicos
[3].
Anemia
de
células
falciformes
y
embarazo
Durante
el
embarazo,
la
ACF
requiere
manejo
clínico
ampliado.
Se
recomienda
suplementación
con
ácido
fólico
para
compensar
la
alta
demanda
de
folatos
oca-
sionada
por
la
eritropoyesis
aumentada,
además
de
una
adecuada
hidratación
y
control
riguroso
del
dolor
durante
las
crisis
[4].
Las
crisis
vasooclusivas
pueden
ser
más
frecuentes
durante
la
segunda
mitad
de
la
gestación
y
manifestarse
como
dolor
articular,
torácico
o
abdominal.
0.1.
Anemia
ferropénica:
diferencias
principales
A
diferencia
de
la
anemia
de
células
falciformes,
la
anemia
ferropénica
se
produce
por
déficit
de
hierro.
Es
la
forma
de
anemia
más
frecuente
a
nivel
mundial
y
se
asocia
con
ingesta
insuficiente
de
hierro,
pérdidas
hemorrágicas,
infecciones
o
trastornos
de
absorción
digestiva
[6–8].
La
falta
de
hierro
afecta
de
forma
distinta
según
la
etapa
de
la
vida.
En
la
infancia
puede
provocar
déficit
de
crecimiento,
retraso
del
desarrollo
intelectual
y
menor
capacidad
inmunitaria;
en
adultos
se
expresa
con
fatiga
crónica
y
disminución
de
la
productividad;
y
en
el
embarazo
se
asocia
con
bajo
peso
al
nacer
y
mayor
riesgo
perinatal
[9,10].
En
América
Latina,
la
anemia
ferropénica
constituye
un
problema
prevenible
de
salud
pública
que
afecta
especialmente
a
lactantes,
niños,
adolescentes
y
mujeres
en
edad
reproductiva.
El
diagnóstico
de
anemia
ferropénica
suele
apo-
yarse
en
hemograma
completo,
hemoglobina,
volumen
corpuscular
medio
y
parámetros
del
metabolismo
del
hierro,
como
ferritina
e
índice
de
saturación
de
transfe-
rrina
[8,11].
En
cuanto
al
tratamiento,
el
hierro
oral
es
una
estrategia
frecuente;
se
recomienda
administrarlo
en
condiciones
que
favorezcan
su
absorción,
según
cri-
terio
médico
y
de
acuerdo
con
la
situación
particular
de
cada
paciente.
Tabla
1.
Beneficios
de
la
equinoterapia
en
diferentes
dimensiones
del
paciente
Aspecto
Anemia
de
células
falciformes
Anemia
ferropénica
Origen
Enfermedad
hereditaria
asociada
con
hemoglobina
S.
Déficit
de
hierro
por
baja
ingesta,
pér-
didas
o
mala
absorción.
Manifestación
prin-
cipal
Crisis
dolorosas,
anemia
hemolítica,
in-
fecciones
y
complicaciones
orgánicas.
Fatiga,
palidez,
bajo
rendimiento,
al-
teraciones
del
crecimiento
y
desarrollo.
Diagnóstico
Frotis,
electroforesis
de
hemoglobina
y
valoración
clínica.
Hemograma,
ferritina
y
perfil
de
hierro.
Prevención
Consejería
genética,
diagnóstico
tem-
prano
y
control
clínico.
Alimentación
adecuada,
suple-
mentación
y
control
de
pérdidas
sanguíneas.
Tratamiento
Manejo
integral,
vacunación,
hidroxi-
urea,
soporte
nutricional
y
trasplante
en
casos
seleccionados.
Hierro
oral
o
parenteral,
mejora
nutri-
cional
y
tratamiento
de
la
causa.
Fuente:
Elaboración
propia,
con
base
en
la
revisión
bibliográfica.
Conclusiones
A
través
de
la
presente
revisión
se
evidencia
una
distin-
ción
importante
entre
la
anemia
común
o
ferropénica
y
la
anemia
de
células
falciformes.
Ante
este
panorama,
resulta
fundamental
no
solo
analizar
los
datos
clínicos,
sino
reflexionar
acerca
de
la
importancia
de
prevenir
afecciones
hereditarias
mediante
información
científica,
pruebas
oportunas
y
consejería
adecuada.
La
anemia
de
células
falciformes
se
perfila
como
una
enfermedad
genética
que
puede
abordarse
mediante
prevención
previa
a
la
concepción,
diagnóstico
temprano
y
manejo
78
Juventud
y
Ciencia
Solidaria.
integral.
Abordar
esta
problemática
desde
la
empatía
y
la
solidaridad
permite
mitigar
afecciones
severas
y
dar
paso
a
un
desarrollo
familiar
más
pleno.
Finalmente,
la
anemia
ferropénica
recuerda
que
muchas
dificultades
de
salud
pública
pueden
evitarse
mediante
educación,
alimentación
adecuada,
controles
médicos
y
políticas
de
prevención.
Depende
de
la
sociedad
potenciar
el
bie-
nestar
colectivo
recurriendo
al
conocimiento
científico,
o
continuar
asumiendo
el
costo
de
decisiones
desfavora-
bles
por
falta
de
atención
hacia
estas
patologías.
Agradecimientos
En
primer
lugar,
agradezco
a
Dios
por
darme
la
valen-
tía
y
la
disciplina
necesarias
para
iniciar,
desarrollar
y
culminar
este
artículo,
pues
sin
su
guía
esto
no
habría
llegado
a
su
punto
final.
Finalmente,
doy
gracias
a
mi
familia
por
incentivarme
a
tomar
el
riesgo,
sin
importar
cuánto
miedo
tenga
de
iniciar.
A
todos
ellos,
muchas
gracias.
Referencia
[1]
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